Doorgaan naar hoofdcontent

Toegankelijkheid Next Generation Sequencing neemt toe

 
Toegankelijkheid Next Generation Sequencing neemt toe
De tijd dat Next Generation Sequencers (NGS) alleen toegankelijk waren voor gespecialiseerde labs met een extra etage, is voorbij. De laatste generatie Illumina sequencers zijn van het formaat flinke schoenendoos en kunnen mutaties even nauwkeurig vaststellen als Sanger sequencing of qPCR. En dat terwijl ze veel sneller zijn: monsters kunnen tegelijkertijd op meerdere mutaties en zelfs van meerdere patiënten geanalyseerd kunnen worden, wat een flinke tijdswinst oplevert. NGS is geschikt voor zowel het screenen op een set bekende mutaties (targeted gene sequencing) als exploratorisch onderzoek waarbij het gehele exoom of transcriptoom van een patiënt wordt bekeken. Personalized medicine in de praktijk. Voor steeds meer diagnostische labs van ziekenhuizen wordt het dus aantrekkelijk om met een kleine sequencer zelf DNA mutaties te analyseren uit bijvoorbeeld bloed of coupesamples. Maar hoe werkt zo'n sequencer nou precies, en welke stappen van de monsteropwerking zijn echt essentieel? Wat voor data komt er dan uit, en wat doen de bio-informatici daar dan vervolgens mee? Naast de cursus die de fabrikant levert over het gebruik van het protocol en apparaat, biedt het Centrum voor Bioscience en Diagnostiek nu de cursus Introductie NGS. Op 11 oktober 2022 duiken we een hele dag in de wereld van (Illumina) NGS Sequencing en nemen we een preparatieprotocol stap voor stap door. Ook kijken we naar de datakwaliteit, en is er ruimte om een specifieke casus uit het eigen lab te bediscussiëren. De cursus is voor analisten en artsen die op zoek zijn naar een solide basis om een NGS sequencer te begrijpen en gebruiken. Een versie van deze cursus is eind 2021 gegeven bij het HagaZiekenhuis. Analist Leonie van de afdeling Immuno-Hematologie deelt haar ervaring: "Wij wilden graag meer weten over onze NGS-sequencer, dus heb ik daarvoor contact opgenomen met het CBD. In één cursusdag leerden we wat de mogelijkheden zijn van NGS, hoe de verschillende technieken werken en gingen we diep in op ons eigen protocol en apparaat. Het was precies wat we zochten; enthousiaste uitleg op niveau en ik kon direct de volgende dag aan de slag met wat ik had geleerd." Beeld: Leonie, HagaZiekenhuis


Sneller op weg naar een duurzame ouderenzorg
Wonen


Ons hoofdkantoor in Terneuzen is verhuisd


Aandacht voor Duchenne!

Sinds 1 juni 2022 is SMA opgenomen in de hielprikscreening. Door SMA vroeg op te sporen, kan de behandeling binnen een paar weken na de geboorte starten. Dit voorkomt onherstelbare schade en ernstig leed. Voor andere NMA, zoals de ziekte van Duchenne geldt dit (nog) niet; dit vraagt om extra alertheid in de spreekkamer.

Het bericht Aandacht voor Duchenne! verscheen eerst op Jeugdartsen Nederland.



NVTS Podcast


Actueel zorgnieuws in jouw mailbox ontvangen?
Direct het hele artikel lezen? Meld je aan voor de nieuwsbrief.